Síndrome de Patau: o que é, características e como é o diagnóstico
Síndrome de Patau: o que é, características e como é o diagnóstico

Síndrome de Patau: o que são, características e como é o diagnóstico

Spread the love

A Síndrome De Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, que interfere diretamente no desenvolvimento do feto, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e deslizes no lábio e na boca da boca do bebê.

Essa alteração é mais comum ocorrer quando a mulher tem mais de 35 anos, pois há uma maior probabilidade de alterações cromossômicas a partir dessa idade. Para investigar a síndrome de Patau, ultrassom, amniocentese ou pesquisa de DNA embrionário pode ser realizada no sangue materno, para avaliação dos cromossomos do embrião e, assim, verificar a presença de alterações.

Normalmente, os bebês com esta doença sobrevivem com menos de 3 dias em média, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos, dependendo da gravidade da síndrome, é importante em todos os casos que o bebê seja acompanhado pelo pediatra para que a nutrição possa ocorrer mais facilmente.

Funções básicas

As características mais comuns das crianças com síndrome de Patau são:

  • Severe malformações no sistema nervoso central;
  • A saúde mental congênita;
  • No caso dos meninos, os testículos não podem descer da cavidade abdominal para o escroto;
  • No caso das meninas, alterações no útero e ovários;
  • Ruptura e boca da boca;
  • Inflação das mãos;
  • Inflação das mãos;
  • Além disso, alguns bebês também podem apresentar um baixo peso de nascimento, e Ainda sexto dedo nas mãos ou pés, diferente da capacidade de apresentar alterações no circulatório e sistema urogenital.

    Assim como o diagnóstico

    O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser realizado durante a gravidez através de exames pré-natais, especialmente no caso das mulheres com mais de 35 anos de idade, uma vez que há um maior risco de alterações cromossômicas a partir dessa idade.

    Assim, no caso de alterações de ultrassom, pode ser adequado realizar um exame laboratorial com vistas a determinar a presença. De DNA foetal circulante no sangue materno e, por isso, é possível avaliar cromossomos e identificar potenciais alterações. Além disso, o exame de amniocentese também pode ser realizado para confirmar o diagnóstico.

    Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito através da avaliação das características apresentadas pelo bebê, resultado de exames de imagem e citogenética, que é um teste genético laboratorial em que são observados os cromossomos, enquanto é possível notar o cromossomo 13 trissomia característica desta síndrome.

    Como o tratamento é feito

    Não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau, no entanto o tratamento Indicado pelo pediatra é destinado

    Além disso, cirurgia também pode precisar realizar uma cirurgia para restaurar defeitos cardíacos ou rachaduras nos lábios e na boca da boca e da fisioterapia, terapia ocupacional e fonoacuologia, que podem ajudar a desenvolver as crianças.