Síndrome de Down: o que é, principais características e causa
Síndrome de Down: o que é, principais características e causa

Síndrome de Down: o que é, principais características e causa

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Síndrome de Down ou trissomics 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso, no geral, não tenha 46 cromossomos, mas 47.

Essa mudança de cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas como a menor implantação das orelhas, os olhos puxando para cima e grande linguagem, por exemplo. Conheça as outras características dessa síndrome.

Porque a síndrome de Down é o resultado de uma mutação genética, não tem tratamento, nem tratamento especial para ele. No entanto, alguns tratamentos como a fisioterapia, estimulação psicomotora e fonoacuologia são importantes para estimular e ajudar o desenvolvimento do corpo infantil de trissomy 21.

Operações básicas

Algumas das características dos portadores de síndrome de Down incluem:

  • Implantar as orelhas abaixo do normal,
  • A língua grande e pesada;
  • Os olhos puxam para cima,
  • Delay no crescimento do motor,
  • fraqueza muscular,
  • Apenas 1 linha na palma da mão,
  • Retardo ou mental moderado.
  • Baixa estatura,
  • Peso de Excesso;
  • Delay no desenvolvimento de linguagem.

Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas essas características, e pode ocorrer que algumas crianças tenham apenas uma dessas características, não considere nesses casos, que são portadores da doença. Compreensão de como o diagnóstico da síndrome de Down.

Síndrome de Down Causa

A síndrome de Down deve-se a uma mutação gênica que causa uma cópia adicional de uma parte do cromossomo 21, que resulta em alterações no desenvolvimento.

Essa mutação não é herdada, ou seja, não é herdada de um pai para uma criança e sua ocorrência pode estar relacionada com a idade dos pais, mas especialmente da mãe, há um risco maior para as mulheres que engravidaram ao longo de 35 anos, Como a possibilidade de alterações na genética aumenta essa idade.

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Como diagnosticar

O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito durante a gravidez, Através da realização de alguns testes, tais como ultrassom, tradução nuclénica, cordocentese e amniocentese, por exemplo. Conheça mais sobre o diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez.

Após o nascimento, o diagnóstico de hiperestimulação ovariana pode ser confirmado através da observação das características do bebê e da realização do exame de sangue, que avalia os cromossomos a observar a presença de mutações e a presença de cromossomos extra.

Terapia para Síndrome de Down

O tratamento para síndrome de Down visa promover o desenvolvimento da criança, promovendo a qualidade de vida do

Babies com esta síndrome devem ser acompanhados de nascimento e ao longo da vida, para que seu estado de saúde possa ser avaliado regularmente, pois esta alteração cromossômica aumenta o risco de desenvolver doenças cardíacas e respiratórias, apneia do sono e apneia da tireoide.

Além disso, a criança pode apresentar algum tipo de dificuldade no aprendizado, mas nem sempre tem retardo mental significativo. Então você pode se desenvolver por você mesmo, estudar e trabalhar. A expectativa de vida é atualmente de mais de 40 anos e durante estes anos, as pessoas com síndrome de Down podem exigir cuidados de saúde especializados, que devem ser individualizados, podendo ser acompanhados por outras especialidades como cardiologia ou endocrinologia, por exemplo.